Fibromialgia primaria

La causa della fibromialgia non è nota. Alcuni pazienti associano traumi e infezioni allo sviluppo dei sintomi, ma non ci sono prove concrete a favore di tali eventi scatenanti. Tuttavia, molti fattori sono noti per aggravare i sintomi esistenti. Il freddo, il clima umido, i disturbi mentali, lo stress fisico o mentale e anche l'inattività fisica sono stati tutti associati alla fibromialgia (Wolfe 1986).

Una caratteristica importante è che i pazienti si svegliano al mattino sentendosi stanchi. Il metabolismo anormale della serotonina è associato sia ai disturbi del sonno che alla riduzione della soglia del dolore tipici di questi pazienti (Goldberg 1987).

I sintomi della fibromialgia iniziano insidiosamente con persistenti dolori muscoloscheletrici diffusi, molteplici sintomi generali come affaticamento, rigidità, gonfiore soggettivo delle dita non osservato dal medico esaminatore, sonno non ristoratore e dolore muscolare dopo lo sforzo. Circa un terzo dei pazienti presenta sintomi aggiuntivi, come sindrome dell'intestino irritabile, mal di testa da tensione, sindrome premestruale, intorpidimento e formicolio alle estremità, secchezza della bocca e degli occhi e costrizione dei vasi sanguigni delle dita quando esposte al freddo (malattia di Raynaud fenomeno).

Tipicamente, un paziente con fibromialgia presenta una grande varietà di sintomi che, ad eccezione dei punti dolenti, non hanno controparti oggettive. La fibromialgia ha un decorso cronico. La maggior parte dei pazienti continua ad avere sintomi con intensità variabile. La remissione completa è un'eccezione. Nella fibromialgia primaria non sono presenti segni di laboratorio riferiti ad artrite infiammatoria. I pazienti con artrite infiammatoria (es. artrite reumatoide) possono anche avere sintomi fibromialgici, nel qual caso il termine fibromialgia secondaria viene applicato.

Non esiste un test per la fibromialgia. La diagnosi di fibromialgia si basa sull'anamnesi del paziente e sull'osservazione clinica dei tender points (figura 1). La prevalenza della fibromialgia nella popolazione generale è compresa tra lo 0.5 e l'1%. La maggior parte (dal 75 al 90%) dei pazienti sono donne, di solito tra i 25 ei 45 anni di età; i bambini sono raramente colpiti.

Figura 1. Siti dei punti teneri nella fibromialgia.

L'American College of Rheumatology ha stabilito criteri per la classificazione della fibromialgia (figura 2).

Figura 2. Criteri dell'American College of Rheumatology 1990 per la diagnosi di fibromialgia.

Diagnosi

Altri disturbi con sintomi simili devono essere esclusi. Il dolore diffuso deve essere presente per almeno tre mesi. Inoltre deve essere presente dolore in 11 dei 18 punti dolenti mostrati nella figura 1 quando vengono premuti dal dito di un esaminatore.

Artrite reumatoide

Circa l'1% della popolazione adulta soffre di artrite reumatoide. L'insorgenza della malattia è solitamente tra i 30 ei 50 anni di età, con le femmine che hanno un rischio tre volte più elevato rispetto ai maschi. La prevalenza della malattia aumenta nelle popolazioni più anziane.

La causa dell'artrite reumatoide non è nota. Non è ereditato, ma i fattori genetici aumentano il rischio per lo sviluppo della malattia. Oltre a uno o più fattori genetici, si ritiene che alcuni fattori scatenanti ambientali svolgano un ruolo nella sua patogenesi e si sospettano fortemente infezioni virali o batteriche.

L'artrite reumatoide di solito inizia gradualmente. Tipicamente, il paziente presenta un lieve gonfiore delle piccole articolazioni delle dita e dolorabilità dei piedi che si manifesta in modo simmetrico. Se ad esempio sono coinvolte le articolazioni da un lato, è probabile che le stesse articolazioni dall'altro ne risentano. La rigidità delle mani e dei piedi al mattino è un sintomo importante. Il paziente ha spesso affaticamento e può avere febbre lieve. Le caratteristiche di laboratorio includono evidenza di infiammazione (elevata velocità di eritrosedimentazione e livello di proteina C-reattiva) e spesso lieve anemia. Circa il 70% dei pazienti ha un fattore reumatoide circolante (autoanticorpi contro le immunoglobuline di classe IgG). Nei primi casi, l'esame radiologico di mani e piedi è spesso normale, ma in seguito la maggior parte dei pazienti sviluppa segni radiologici di distruzione articolare (erosioni). La diagnosi di artrite reumatoide si basa su una combinazione di risultati clinici, di laboratorio e radiologici (vedere figura 3).

Figura 3. Criteri per la diagnosi di artrite reumatoide.

Le malattie che più spesso causano problemi diagnostici differenziali sono le malattie articolari degenerative delle mani, le artriti conseguenti a infezioni, le spondiloartropatie e alcune rare malattie del tessuto connettivo (Linee Guida 1992).

L'educazione del paziente a ridurre il carico di lavoro delle articolazioni, l'uso di apparecchi ergonomici, buone calzature e un adeguato trattamento delle infezioni costituiscono la base delle misure preventive. Le linee guida per il trattamento sono riportate nella tabella 1.

Tabella 1. Linee guida per il trattamento dell'artrite reumatoide

Spondiloartropatie

Epidemiologia ed eziologia

Le spondiloartropatie comprendono entità cliniche tipiche come la spondilite anchilosante e alcune forme di artrite associate alla psoriasi, alle malattie infiammatorie croniche dell'intestino, o alle infezioni batteriche del tratto urogenitale o dell'intestino (la cosiddetta artrite reattiva). Le malattie sono comuni. La prevalenza della forma più cronica, la spondilite anchilosante, nelle popolazioni occidentali varia tra lo 0.1 e l'1.8% (Gran e Husby 1993). Si stima che tre nuovi casi di artrite transitoria come l'artrite reattiva rispetto a un paziente con spondilite anchilosante si verifichino ogni anno in una popolazione di 10,000 persone. La maggior parte dei pazienti che sviluppano la spondiloartropatia sono giovani adulti, di età compresa tra i 20 ei 40 anni. Ci sono prove che l'insorgenza media dei sintomi per i pazienti con spondilite anchilosante è in aumento (Calin et al. 1988).

Le spondiloartropatie hanno una forte componente genetica poiché la maggior parte dei pazienti ha un marcatore genetico ereditario, HLA-B27. La frequenza di questo marcatore è di circa il 7-15% nelle popolazioni occidentali; Il 90-100% dei pazienti con spondilite anchilosante e il 70-90% dei pazienti con artrite reattiva sono HLA-B27 positivi. Tuttavia, a livello di popolazione, la maggior parte dei soggetti con questo marcatore è sana. Pertanto, si ritiene che fattori esogeni, oltre alla suscettibilità genetica, siano necessari per lo sviluppo della malattia. Tali fattori scatenanti includono infezioni batteriche del tratto urogenitale o dell'intestino (tabella 2), lesioni cutanee e malattie infiammatorie croniche intestinali. Le prove a favore delle infezioni sono più dirette nel caso dell'artrite reattiva. Le infezioni da Salmonella sono in forte aumento, a seguito delle quali è prevedibile un aumento dei casi con complicanze articolari. L'agricoltura e il pollame possono essere le fonti di queste infezioni. Per quanto riguarda le infezioni da yersinia, i suini ospitano batteri yersinia nelle loro tonsille. È stato suggerito che la macellazione seguita dalla conservazione dei prodotti a base di carne al freddo contribuisca alla dispersione delle infezioni negli esseri umani. Nei pazienti con spondilite anchilosante, tuttavia, di solito nessuna precedente infezione può essere rintracciata come evento scatenante. Risultati recenti, tuttavia, si sono concentrati sulla scoperta che i pazienti con spondilite anchilosante hanno spesso un'infiammazione intestinale cronica asintomatica, che potrebbe fungere da fattore scatenante o da focolaio infiammatorio che contribuisce alla cronicità della malattia.

Tabella 2. Infezioni note per scatenare l'artrite reattiva

Segni e sintomi

L'artrite periferica è asimmetrica, colpisce le grandi articolazioni e ha una predilezione per gli arti inferiori. I pazienti spesso hanno anche lombalgia infiammatoria, che peggiora di notte e alleviata dal movimento, non dal riposo. Una caratteristica tipica è la tendenza all'infiammazione della giunzione tra tendini e ossa (entesopatia), che può manifestarsi come dolore sotto il tallone o nel calcagno all'inserzione del tendine d'Achille. Oltre all'infiammazione delle articolazioni e delle inserzioni legamentose, i pazienti possono anche presentare sintomi infiammatori agli occhi (irite o congiuntivite), alla pelle (psoriasi, lesioni cutanee ai palmi delle mani, alle piante dei piedi o indurimento delle gambe) e talvolta al cuore.

I seguenti sono i criteri diagnostici per la spondiloartropatia (Dougados et al. 1991).

Lombalgia infiammatoria

or

Infiammazione articolare (sinovite):

• asimmetrico
• predilezione per le estremità basse

ed

almeno uno dei seguenti:

• storia familiare positiva per spondiloartropatia
• psoriasi
• malattia infiammatoria intestinale
• dolore ai glutei che cambia da un lato all'altro
• dolore alla giunzione tra tendine e osso (entesopatia).

I pazienti con spondilite anchilosante hanno dolore lombare, che peggiora di notte, e dolorabilità tra la colonna vertebrale e il bacino in corrispondenza delle articolazioni sacroiliache. Possono avere una mobilità limitata della colonna vertebrale con dolorabilità al torace. Un terzo dei pazienti presenta artrite periferica ed entesopatia. La pietra angolare della diagnosi di spondilite anchilosante è la presenza di alterazioni radiologiche nelle articolazioni sacroiliache; c'è una perdita di spazio tra le articolazioni e escrescenze ossee. Tali modifiche aumentano l'accuratezza diagnostica dei pazienti con spondiloartropatia, ma sono necessarie solo nel caso di spondilite anchilosante.

Gotta

Epidemiologia ed eziologia

La gotta è una malattia metabolica che è la causa più comune di artrite infiammatoria negli uomini. La sua prevalenza tra gli adulti varia dallo 0.2 allo 0.3 per 1000, ed è dell'1.5% nei maschi adulti. La prevalenza della gotta aumenta con l'età e con l'aumento dei livelli sierici di urato.

L'iperuricemia (alto livello di acido urico nel siero) è un fattore di rischio. I fattori che contribuiscono sono le malattie renali croniche che portano a insufficienza renale, ipertensione, uso di farmaci diuretici, elevato consumo di alcol, esposizione al piombo e obesità. Gli attacchi gottosi sono accelerati dall'ipersaturazione del liquido articolare con acido urico; i cristalli precipitati irritano l'articolazione, con sviluppo di artrite acuta.

Segni e sintomi

Il decorso naturale della gotta attraversa diverse fasi dall'iperuricemia asintomatica all'artrite gottosa acuta, periodi asintomatici e alla gotta tofacea cronica (gotta con noduli).

L'artrite gottosa acuta si manifesta spesso come un'infiammazione acuta in un'articolazione, solitamente alla base dell'alluce. L'articolazione è molto tenera, gonfia e molto dolorante; è spesso rosso. L'attacco acuto può regredire spontaneamente in pochi giorni. Se non trattata, possono verificarsi attacchi ripetuti e in alcuni pazienti questi continuano (negli anni successivi) cosicché il paziente sviluppa un'artrite cronica. In questi pazienti si possono osservare depositi di urato nelle eliche auricolari, ai gomiti o ai tendini di Achille, dove formano masse palpabili sottocutanee non dolenti (tofi).

Artrite infettiva

Epidemiologia ed eziologia

Nei bambini, l'artrite infettiva si sviluppa spesso in un bambino precedentemente sano, ma gli adulti hanno spesso qualche fattore predisponente, come diabete, artrite cronica, uso di glucocorticosteroidi o terapia immunosoppressiva, precedenti iniezioni o traumi articolari. I pazienti con endoprotesi sono anche suscettibili alle infezioni nell'articolazione operata.

I batteri sono spesso la causa dell'artrite infettiva. Nei pazienti immunodepressi si possono trovare funghi. Sebbene l'infezione batterica nell'articolazione sia rara, è molto importante riconoscerla, perché, se non trattata, l'infezione distrugge rapidamente l'articolazione. I microbi possono raggiungere l'articolazione per circolazione (infezione settica), per ferita penetrante diretta o durante un'iniezione articolare, o da un focolaio infettivo adiacente.

Segni e sintomi

In un caso tipico, un paziente ha un'infiammazione articolare acuta, di solito in una singola articolazione, che è dolente, calda, arrossata e dolente al movimento. Ci sono sintomi generali di infezione (febbre, brividi) e prove di laboratorio di infiammazione acuta. L'aspirazione articolare è torbida e all'esame microscopico si osserva un elevato numero di globuli bianchi, con colorazione positiva e colture batteriche. Il paziente può avere segni di un focolaio di infezione altrove, come la polmonite.

Osteoporosi

Epidemiologia ed eziologia

La massa ossea aumenta dall'infanzia fino all'adolescenza. Le donne guadagnano il 15% in meno di densità ossea rispetto agli uomini. È al suo massimo tra i 20 ei 40 anni, dopodiché c'è una diminuzione costante. L'osteoporosi è una condizione in cui la massa ossea diminuisce e le ossa diventano suscettibili alle fratture. L'osteoporosi è una delle principali cause di morbilità negli anziani. La manifestazione più importante sono le fratture lombari e dell'anca. Circa il 40% delle donne che hanno raggiunto i 70 anni ha sofferto di fratture.

Il picco di massa ossea è influenzato da fattori genetici. Nelle donne, la massa ossea diminuisce dopo la menopausa. La diminuzione della massa ossea negli uomini è meno netta che nelle donne. Oltre alla mancanza di estrogeni, altri fattori influenzano il tasso di perdita ossea e lo sviluppo dell'osteoporosi. Questi includono l'inattività fisica, la bassa quantità di calcio nella dieta, il fumo, il consumo di caffè e il basso peso corporeo. L'uso della terapia con corticosteroidi sistemici è anche associato a un aumentato rischio di osteoporosi.

Segni e sintomi

L'osteoporosi può essere asintomatica. D'altra parte, la manifestazione più distinta dell'osteoporosi è la frattura ossea, tipicamente quella dell'anca, delle vertebre (colonna vertebrale) e del polso. Le fratture dell'anca e del polso di solito sono il risultato di una caduta, ma le fratture vertebrali possono svilupparsi insidiosamente dopo un trauma banale. Il paziente ha mal di schiena, cifosi e perdita di statura.

Cancro alle ossa

Epidemiologia ed eziologia

I tumori ossei maligni primari sono rari. Si verificano più spesso nei bambini e nei giovani adulti. L'osteosarcoma è il più frequente dei tumori ossei maligni. Si osserva più frequentemente nella seconda decade di vita e negli anziani può risultare secondaria a una malattia ossea (malattia di Paget). Il sarcoma di Ewing si osserva anche principalmente nei bambini, che presentano alterazioni distruttive del bacino o delle ossa lunghe. I tumori maligni originati dalla cartilagine (condrosarcoma) possono verificarsi in molte aree della cartilagine. Negli adulti, le lesioni ossee maligne sono spesso metastatiche (cioè, la malattia maligna primaria è in qualche altra parte del corpo).

La maggior parte dei tumori primitivi maligni non ha eziologia nota. Tuttavia, la malattia ossea di Paget, l'osteomielite, l'osteonecrosi e il danno da radiazioni sono stati associati a trasformazione maligna. Le metastasi ossee sono frequenti nei tumori primari della mammella, del polmone, della prostata, del rene o della tiroide.

Segni e sintomi

Dolore, limitazione del movimento e gonfiore sono presenti nei pazienti con osteosarcoma. Oltre al dolore osseo, i pazienti con sarcoma di Ewing hanno spesso sintomi sistemici come febbre, malessere e brividi. I condrosarcomi possono causare sintomi variabili a seconda della sede del tumore e dei suoi dettagli istologici.

Osteomielite

Epidemiologia ed eziologia

L'osteomielite è un'infezione ossea che di solito è batterica, ma può essere fungina o virale. In una persona altrimenti sana, l'osteomielite è un evento raro, ma nei pazienti con malattie croniche come il diabete o l'artrite reumatoide, l'infezione nel corpo può diffondersi attraverso il flusso sanguigno o per invasione diretta delle ossa. Nei bambini, il sito più favorito per la diffusione è la diafisi delle ossa lunghe, ma negli adulti l'infezione è spesso nella colonna vertebrale. Un punto focale da cui un'infezione può diffondersi per flusso sanguigno o per invasione diretta, trauma penetrante o contusivo, precedente intervento di chirurgia ortopedica (inserimento di protesi) può essere tutto complicato dall'osteomielite.

Segni e sintomi

L'infezione ossea acuta delle ossa lunghe è associata a febbre, brividi e dolore osseo. L'osteomielite spinale può causare sintomi più vaghi con dolore progressivo e febbricola. Le infezioni attorno a una protesi causano dolore e dolorabilità durante il movimento dell'articolazione operata.

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